Notre mission
Prise en charge d’enfants atteints de malformations craniofaciales rares :
Syndrome de Crouzon, Pfeiffer, d’Apert, Hypertélorisme et fentes craniofaciales rares.
Malformations
prises en charges
Syndrome de Crouzon/Pfeiffer
Pour ces syndromes, il est question d’une fermeture prématurée d’une ou plusieurs sutures crâniennes, associée à d’autres malformations.
Le syndrome de Pfeiffer est une pathologie rare à transmission autosomique dominante causée par des mutations génétiques des récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes FGFR-2. Il associe une craniosténose, une syndactylie (soudure) partielle des mains et des pieds. Ce syndrome présente également des pouces et gros orteils larges et déviés.
Le syndrome de Crouzon une malformation craniofaciale congénitale de type faciocraniosténos caractérisée par une fermeture prématurée des sutures coronale, sagittale et lambdoïde, entraînant une croissance anormale du crâne, une hypoplasie maxillaire et une asymétrie faciale.
La gravité de ce syndrome varie selon les cas. Il est souvent accompagné d’une exophtalmie, une pression intracrânienne élevée et des apnées du sommeil sévères.
Hypertélorisme et fentes craniofaciales rares
L’hypertélorisme correspond à une distance accrue entre les orbites. Le système de classification de Tessier reste le plus utilisé aujourd’hui pour les fentes craniofaciales rares.
Il indique la position du processus de fente dans un schéma basé sur l’orbite, et facilite la communication entre les chirurgiens concernant ces conditions complexes.La prévalence des fentes craniofaciales rares est imprécise en raison de la rareté de la littérature scientifique ainsi que de leurs étiologies.
Syndrome d’Apert
Le syndrome d’Apert est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène FGFR2 et caractérisée par une craniosynostose, une dysmorphie craniofaciale et une syndactylie symétrique des mains et des pieds.
Autres craniosténoses complexes
Le service de chirurgie Maxillo-faciale Plastique et Brûlés du CHU de Tours est labellisé centre de compétence pour la chirurgie des malformations cranio faciales rares. L’équipe du Professeur Boris LAURE est en capacité d’opérer tous les types de craniosténoses les plus complexes
Nos spécificités
Une organisation solide
Nous sommes la seule association en France spécialisée dans ce domaine d’expertise médicale qui est capable de proposer une telle prise en charge de nos patients:
Transfert
Nous faisons appel à des bénévoles dévouées permettant d’accompagner l’enfant dans ces déplacements : aéroport, hôpital, consultations.
AccuEil
L’enfant séjourne dans une famille d’accueil. L’association assure toutes les dépenses liées à l’hébergement et ses besoins.
Prise en charges médicales
Nous travaillons avec le Pr Boris LAURE du CHRU de Tours et son équipe.
Parce qu’il ne tient qu’à vous de leur redonner le sourire
Afin d’offrir un sourire à nos patients, nous avons besoin d’être bien entouré
ÉQUIPE MÉDICALE
La prise en charge de nos patients nécessite un plateau technique lourd, avec une équipe pluridisciplinaire craniofaciale spécifiquement formée à ces malformations.
Nous travaillons avec le Pr Boris LAURE du CHRU de Tours et son équipe.
FAMILLE D’ACCUEIL
Nos familles d’accueil s’engagent à nos côtés en hébergeant nos patients tout le long de la prise en charge et de la convalescence.
BÉNÉVOLES
La participation des bénévoles est indispensable pour le fonctionnement quotidien de notre association.
DONNATEUR
Ce n’est que par la générosité de nos donateurs que nous pouvons offrir un sourire à ces enfants atteints de malformations craniofaciales rares.
NOS DERNières interventions
Ameur
MOHAMMED
Imrane
Agnès
NOUHAILA
Aya
Imane
Nos partenaires
